La biología molecular ha dado un giro importante con una investigación innovadora de la Universidad de Boston y la Facultad de Medicina TH Chan de la Universidad de Massachusetts publicada en la revista Science. El estudio desafía la antigua creencia de que la transcripción genética es un proceso lineal que se inicia exclusivamente en un determinado punto de partida.
Tradicionalmente, se pensaba que el «punto de partida» de cada gen marcaba el comienzo de la transcripción, el proceso mediante el cual el ADN se transcribe en ARN, que luego desempeña un papel crucial en la síntesis de proteínas. Sin embargo, los nuevos hallazgos indican que los puntos inicial y final de un gen no son estáticos; en cambio, están conectados y pueden cambiar juntos.
«Este trabajo reescribe una idea de libro de texto: el inicio de un gen no sólo inicia la transcripción, sino que ayuda a decidir dónde se detiene y qué proteína termina produciendo», dijo Ana Fiszbein, profesora asistente de biología y autora principal del estudio. Fiszbein enfatiza que el inicio de un gen afecta tanto a su inicio como a su terminación, cambiando fundamentalmente nuestra comprensión de la regulación genética.
Las implicaciones de este descubrimiento se extienden más allá del interés académico; Ofrecen una vía prometedora para el progreso médico. Los investigadores sugieren que comprender la interacción entre el inicio y el final de los genes podría generar nuevas estrategias para controlar el cáncer, los trastornos neurológicos, los retrasos en el desarrollo y el envejecimiento. Las alteraciones en la transcripción genética pueden provocar una producción anormal de proteínas, que a menudo está implicada en el crecimiento tumoral.
Fiszbein explica: «Mal colocar un principio o un final no es un error menor; puede invertir la estructura del dominio de una proteína y también cambiar su función. En el cáncer, ese cambio podría significar convertir un supresor de tumores en un oncogén». Los oncogenes son formas mutadas de genes que pueden promover el crecimiento celular descontrolado y, por tanto, contribuir al desarrollo del cáncer.
El descubrimiento revela nuevas posibilidades para que los médicos redirijan la expresión genética restaurando variantes de proteínas saludables o suprimiendo variantes dañinas, todo ello sin tener que cambiar la secuencia de ADN subyacente. Estos avances brindan a los científicos y profesionales médicos nuevas herramientas para dirigir el comportamiento celular hacia resultados más saludables.
Utilizando datos genómicos a gran escala y técnicas precisas de edición de genes, los investigadores demostraron que cambiar el punto de partida de un gen cambiaba simultáneamente su punto final. En consecuencia, un solo gen podría producir diferentes formas de proteínas, algunas de las cuales podrían realizar funciones completamente diferentes.
Christine Carroll, Ph.D. en biología. El estudiante involucrado en la investigación resalta la importancia de este trabajo en el marco de la biología integrativa moderna. Ella dice: «Esto añade una nueva dimensión al control genético. No se trata sólo de activar o desactivar un gen, sino de determinar qué versión del gen se obtiene».
El estudio afirma que la integración de conjuntos de datos masivos con experimentos rigurosos proporciona información valiosa sobre los complejos mecanismos que gobiernan la regulación genética, allanando el camino para futuras investigaciones y estrategias terapéuticas.
