En un avance significativo para la investigación de la salud del corazón, los investigadores de Northwestern Medicine han integrado con éxito pruebas monogénicas y poligénicas utilizando la secuenciación del genoma completo, creando un marco integral para evaluar el riesgo de arritmia. Esta afección, caracterizada por latidos cardíacos irregulares, puede provocar complicaciones graves, como fibrilación auricular (FAib) y muerte cardíaca súbita.
Este enfoque innovador tiene como objetivo crear una puntuación de riesgo genético refinada que pueda predecir con mayor precisión la probabilidad de que un individuo desarrolle arritmia, lo que podría conducir a tratamientos específicos basados en el perfil genético único de un individuo. La Dra. Elizabeth McNally, coautora correspondiente y directora del Centro de Pruebas Genéticas de la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern, enfatizó la novedad de esta metodología combinada, afirmando que representa una hoja de ruta para integrar diferentes puntos de datos genéticos, combinando mutaciones genéticas raras con variantes más comunes e incorporando información genómica no codificante.
Según un estudio de 1.119 participantes publicado en Cell Reports Medicine, los investigadores creen que esta estrategia integradora podría ampliar su aplicabilidad a otras afecciones genéticamente influenciadas, como el cáncer y la enfermedad de Parkinson. En el estudio participaron participantes diagnosticados con arritmias cardíacas, algunos de los cuales también padecían insuficiencia cardíaca. El equipo confirmó minuciosamente los diagnósticos utilizando datos de dispositivos implantados, luego secuenció los genomas y aplicó pruebas monogénicas y poligénicas para obtener una puntuación de riesgo acumulativo.
Las prácticas actuales de pruebas genéticas generalmente se dividen en tres métodos distintos: pruebas monogénicas para mutaciones raras, pruebas poligénicas para variantes comunes y secuenciación del genoma completo para obtener una descripción genética completa. McNally señaló los silos existentes dentro de la investigación y las pruebas genéticas que obstaculizan la comprensión integral del riesgo genético. Al sintetizar los conocimientos de los tres enfoques de prueba, la investigación tiene como objetivo proporcionar una visión holística del riesgo de enfermedad, aumentando la capacidad de identificar a las personas con mayor riesgo mucho antes de que se manifiesten los síntomas.
A pesar de la promesa de las pruebas genéticas de mejorar la atención al paciente, siguen estando muy infrautilizadas. Las estimaciones indican que sólo entre el 1 y el 5% de las personas que podrían beneficiarse de las pruebas genéticas en realidad las reciben. Incluso en el campo de la atención del cáncer, donde los vínculos genéticos son bien reconocidos, sólo entre el 10 y el 20% de los pacientes elegibles se someten a pruebas. McNally aboga por una mayor capacitación entre los profesionales de la salud para facilitar una mejor comprensión y uso de las pruebas genéticas, especialmente a medida que las puntuaciones de riesgo poligénico se vuelven cada vez más populares.
A través de su análisis metódico y detallado, el equipo de investigación comparó datos de pacientes con arritmia con aquellos de un grupo de control sin enfermedad cardíaca, validando sus hallazgos mediante documentación exhaustiva y secuenciación genómica. El esfuerzo de colaboración incluyó contribuciones de varios investigadores de Northwestern, lo que respalda el impacto potencial del estudio en la transformación de la forma en que se evalúa y gestiona el riesgo genético en la práctica clínica.
