En un estudio innovador, los investigadores de la Universidad de Medicina de Kyoto Prefectural han inyectado con éxito un gen neandertal de 40,000 años en ratones de laboratorio, lo que lleva a transformaciones notables en sus estructuras esqueléticas. Este experimento innovador, con la ayuda de la tecnología avanzada de adaptación de genes CRISPR, ofrece ideas sin precedentes sobre las características de desarrollo de nuestros ancestros humanos extintos.
El estudio, dirigido por el Dr. Ako Agata y el Dr. Tadashi Nomura, dirigido al gen GLI3, una variante que se supone que está presente tanto en los neandertales como en los denisovanos. Se sabe que la mutación específica introducida en los ratones, llamada R1537C, juega un papel crucial en el desarrollo del hueso y el órgano durante la etapa embrionaria. Al comparar las características en forma de esqueleto de los ratones modificados con las de los fósiles neandertales, los investigadores intentaron comprender cómo tales variantes genéticas antiguas contribuyeron a las diferentes diferencias anatómicas entre las primeras especies humanas y el homo sapiens modernos.
Los resultados fueron sorprendentes; Los ratones genéticamente cambiados comenzaron a desarrollar características físicas que reflejen las de los neandertales. Características como cráneos más anchos, signos de curvatura espinal similar a escoliosis y anormalidades de costilla surgieron en estos ratones, donde se dibujaron paralelos con las propiedades anatómicas observadas en los registros fósiles. Estos incluyen costillas más anchas y una torsión de costilla mejorada, propiedades históricamente asociadas con restos neandertales.
Este experimento marca un progreso importante en la comprensión de la forma en que los genes antiguos influyen en la morfología esquelética, que proporciona claridad sobre la cual las primeras personas, excepto las contrapartes modernas. En particular, los ratones modificados mostraron estas propiedades pronunciadas sin enfrentarse con problemas de desarrollo, generalmente vinculados a mutaciones genéticas, lo que sugiere que la mutación R1537C tuvo un efecto matizado en su crecimiento.
Es intrigante que la mutación R1537C no sea solo un remanente del pasado; También permanece en poblaciones humanas contemporáneas. Los datos del proyecto 1000 genomas indican que esta variante específica se puede encontrar en aproximadamente 3.7% a 7.7% de las poblaciones no africanas. Los resultados implican que algunas propiedades neandertales aún pueden influir en la biología humana hoy, lo que subraya el legado genético de estas personas mayores, incluso después de su extinción hace más de 40,000 años.
El estudio también profundiza en la interacción entre esta antigua variante genética y los antecedentes genéticos humanos modernos, lo que sugiere que los neandertales pueden haber experimentado una relajación de las restricciones de desarrollo que permiten mutaciones como R1537c para apoyar y contribuir a sus características esqueléticas únicas. A pesar del hecho de que no han asociado las malformaciones más graves con las mutaciones GLI3, como el desarrollo polidactiliado o inusual de las extremidades, los ratones modificados mostraron cambios sutiles pero significativos en los procesos de desarrollo regulados por el gen. Esto abre nuevas formas de comprender cómo las propiedades de las especies extintas pueden haber desempeñado un papel crucial en la configuración tanto de nuestros viejos antepasados como de las personas modernas.
