Un procedimiento pionero destinado a prevenir trastornos genéticos graves ha demostrado resultados prometedores en ocho niños pequeños, que nacieron con la ayuda de una técnica que reemplaza las mitocondrias defectuosas con la de una donante femenina. Este enfoque innovador se produce como un faro de esperanza para las familias afectadas por enfermedades mitocondriales, que influyen en alrededor de 1 de cada 5,000 personas y pueden conducir a problemas de salud graves, incluida la ceguera, las convulsiones e incluso la muerte.
La situación proviene de mutaciones en las mitocondrias, las fuerzas energéticas de la célula, que solo se heredan de la madre. Bobby McFarland, investigador de la Universidad de Newcastle, enfatiza la carga emocional con la que las familias se enfrentan al tratar con estas enfermedades debilitantes.
En 2015, el Reino Unido se convirtió en el pionero en la aprobación del procedimiento de transferencia pronuclear para mujeres que no podían beneficiarse de las pruebas genéticas previas a la implantación. Este método incluye fertilizar huevos de la madre potencial y un donante con el esperma del padre fertilización in vitro (FIV). Aproximadamente 10 horas después de la concepción, el núcleo, que contiene la mayor parte del material genético, se elimina de ambos embriones. El núcleo de la madre se implanta en el huevo del donante, lo que resulta en un embrión que conserva la mayoría de su herencia genética de los padres biológicos, pero se beneficia del ADN mitocondrial saludable del donante. Según Bert, existe la posibilidad de que algunas de las mitocondrias defectuosas de la madre estén presentes, según Bert Smeets de la Universidad de Maastricht.
McFarland y su equipo implementaron esta técnica en 19 mujeres que tenían mutaciones dañinas en más del 80% de sus mitocondrias, un umbral que generalmente se asocia con serios problemas de salud. De estos, siete mujeres quedaron embarazadas con éxito, culminando en el nacimiento de ocho bebés sanos, incluido un conjunto de gemelos.
El análisis posterior de las muestras de sangre reveló que cinco de los recién nacidos no mostraron mutaciones de ADN mitocondriales nocivos, mientras que los otros solo mostraron rastros minúsculos. Mike Murphy de la Universidad de Cambridge expresó optimismo y declaró que los resultados excedieron las expectativas.
A medida que pasan los meses, los ocho niños se encuentran con sus postes de desarrollo de una milla de desarrollo. Sin embargo, algunos han encontrado complicaciones que pueden haberse relacionado con el procedimiento. Por ejemplo, un niño desarrolló un aumento de los espejos de grasa sanguínea y un latido del corazón irregular, trastornos que desde entonces han sido tratados. Otro niño experimentó un ataque después de siete meses que desde entonces se ha resuelto espontáneamente.
El equipo de investigación planea continuar siguiendo a los niños para evaluar posibles efectos a largo plazo del procedimiento de transferencia pronuclear, porque las implicaciones de esta innovación pueden reformar el futuro del tratamiento con enfermedades mitocondriales.
