Un avance significativo en la investigación de tartamudeo ha resultado en un estudio mundial que identifica marcadores de ADN relacionados con el trastorno del habla, lo que afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo. La investigación, publicada en Nature Genetics, establece una conexión genética con la tartamudez, para que los médicos puedan predecir qué miembros de la familia pueden desarrollar la afección.
El extenso estudio es el análisis genético más grande de tartamudeo hasta ahora, que involucra a casi un millón de participantes en todo el mundo. Entre ellas, las familias multigeneracionales de Australia Occidental proporcionaron 1.380 muestras de saliva, recolectadas a través de Curtin Stotting Treatment Clinic en colaboración con la Universidad Estatal de Wayne en Detroit. La investigación descubrió 48 genes vinculados a tartamudeo y 57 puntos críticos genómicos específicos. Además, las conexiones entre la tartamudez y los aspectos de la neurodiversidad, la regulación emocional y el ritmo musical, presentado, lo que sugiere una base neurológica para la condición.
La profesora asociada Janet Beilby, coautora del estudio y la Clínica de Tratamiento de Stotting de Curtin en Fundadora, Fundadora, describió los hallazgos como transformantes para muchas familias afectadas por la tartamudez. Ella enfatizó que la condición va más allá de los problemas del habla; Puede influir en cualquier faceta de la vida de un niño y las relaciones familiares en la edad adulta. La investigación del profesor Beilby y sus colegas también indican que los niños que a menudo soportan el acoso escolar y, como adultos, pueden asumir desafíos significativos en el lugar de trabajo, lo que puede afectar negativamente su salud mental e interacciones sociales.
La investigación sugiere que los médicos con un monstruo de ADN simple pueden predecir si un individuo probablemente tartamudeará. Este progreso significa que las familias pueden identificar a los miembros riesgosos temprano y ofrecer las intervenciones necesarias, lo que hace posible las consecuencias a largo plazo de tartamudeo.
Harriet Hewitt, una niña de 10 años que ha sido diagnosticada con tartamudeo y participación en el estudio, es un ejemplo vivo del impacto de la investigación. Ella es la cuarta generación en su familia que experimenta este trastorno del habla, con muestras que contribuyen con toda su descenso familiar, incluido su bisabuelo. Su madre, Simone, expresó su alivio sobre los hallazgos del estudio y enfatizó la importancia de la intervención temprana en el control de la tartamudez. Ella compartió que el progreso de su hija, ayudado por los servicios de la clínica de tratamiento de Stotting Curtin, muestra cómo la dedicación y el apoyo pueden conducir a mejoras significativas.
La tartamudez, caracterizada por repeticiones, extensiones y descansos antinaturales en el habla, generalmente aparece en la primera infancia, generalmente entre las edades de dos y cuatro. Esta investigación, combinada con expertos de varias instituciones prestigiosas, marca un hito crucial, mientras que la clínica de tratamiento de tartamudeo Curtin celebra su 40 cumpleaños. Reconocido como la instalación de tratamiento de tartamudeo más grande en West -Australia, la clínica ha establecido una formidable reputación internacional para investigaciones innovadoras y estrategias innovadoras de tratamiento para los trastornos de fluidez.
