Los investigadores en el Reino Unido han anunciado un progreso considerable en el desarrollo de una terapia génica que posiblemente podría ser el primer tratamiento efectivo para la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo devastador con un componente hereditario. La terapia, llamada AMT-130, ha mostrado resultados prometedores en estudios clínicos tempranos, según el investigador principal Ed Wild del University College de Londres. Aunque los hallazgos aún no se han sometido a una revisión formal de pares, Wild enfatiza que los resultados «cambian todo» en el contexto del tratamiento de esta enfermedad desafiante.
Los estudios indican que la dosis más alta de AMT-130 podría ralentizar la progresión de la enfermedad de no menos del 75% durante un período de tres años. Además, la terapia condujo a una clara reducción de un biomarcador de neurodegeneración encontrado en el líquido cefalorraquídeo, que generalmente aumenta a medida que avanza la enfermedad. Esto marca un hito importante, porque actualmente no hay tratamiento que pueda cambiar el curso de la enfermedad de Huntington.
Wild, que es parte del Centro de Enfermedades de Huntington de UCL, enfatizó el personaje innovador de estos hallazgos. «Según estos resultados, parece probable que AMT-130 sea el primer tratamiento reconocido para retrasar la enfermedad de Huntington, que realmente cambian las cosas».
La enfermedad de Huntington es causada por un gen de defecto que se conoce como HTT, identificada en 1993, que produce una versión tóxica de la proteína huntingtina. Esta proteína dificulta gradualmente la capacidad del cerebro para controlar el movimiento, el pensamiento y el comportamiento. Los síntomas generalmente se manifiestan en el medio de la adición y las personas afectadas por la enfermedad generalmente se enfrentan con una esperanza de vida de solo 10 a 30 años después del inicio de los síntomas.
Con aproximadamente el 50% de posibilidades de herencia de un padre exitoso, la demanda de tratamiento efectivo fue crucial. Durante más de diez años, los investigadores de Uniqure, la compañía detrás de AMT-130, han trabajado para determinar si su enfoque de terapia génica podría tratar a Van Huntington. El procedimiento de tratamiento requiere una cirugía cerebral significativa; Cuando se administra, la dosis alta de AMT-130 se inyecta en el cerebro, donde es absorbida por las neuronas. Este ADN hecho a medida contiene instrucciones para detener la producción de la proteína Mutante Huntingtina, con los efectos permanentes esperados de una dosis única.
En el estudio clínico de fase 1/2, participaron 29 pacientes, con 17 una dosis alta de AMT-130 y 12 recibieron una dosis más baja. Las evaluaciones de seguimiento durante tres años han demostrado que los participantes en el grupo de dosis altas experimentaron una disminución en la progresión de la enfermedad con un 75% en comparación con aquellos que no han recibido la terapia.
Aunque estos resultados no son los efectos «curativos» directos que algunos esperaban, indican un posible punto de inflexión en la lucha contra la enfermedad de Huntington. Wild señaló: «Mis pacientes en el estudio son estables con el tiempo de una manera a la que no estoy acostumbrado en la enfermedad de Huntington». Es notable que un participante que anteriormente se retiró médicamente debido a la enfermedad pudo volver al trabajo.
El ritmo al que AMT-130 avanza a las pruebas clínicas es notable y ha cambiado de resultados preclínicos prometedores a pruebas humanas en aproximadamente una década. A medida que la compañía mejora, se llevan a cabo pruebas clínicas adicionales tanto en los Estados Unidos como en Europa. Walid Abi -Saab, director médico de Uniqure, expresó entusiasmo por discutir los datos de la prueba con la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) y se centra en la presentación de una solicitud de licencia biológica para el primer trimestre de 2026. Después de la aprobación de la FDA, Uniqure tiene la intención de pedir permiso en el VK y Europa.
Se espera que los resultados de la investigación se presenten en el Congreso de Investigación Clínica de HD a finales de este año, para que se pueda publicar para el tratamiento que pueda volver a definir las estrategias de gestión de la enfermedad de Huntington.
