Investigadores de UNSW Sydney han desarrollado una tecnología CRISPR innovadora que presenta un nuevo método prometedor para el tratamiento de enfermedades genéticas como la anemia de células falciformes, mientras que las creencias a largo plazo sobre el papel de la metilación del ADN en la expresión génica se desafían.
Durante muchos años, la comunidad científica ha estado luchando con la cuestión de si los grupos metilo (pequeñas uniones químicas en el ADN, son solo por productos de género o si juegan un papel activo en los genes de silencio. Los hallazgos recientes de UNSW, en colaboración con el Hospital de Investigación Infantil de St Jude en Memphis, proporcionan evidencia convincente de que la metilación contribuye directamente al cambio de genes. El estudio, publicado en Comunicación de la naturalezaMuestra permanentemente que la eliminación de estas metilabelas puede reactivarse a genes silenciosos.
El investigador principal, el profesor Merlin Crosssley, enfatizó la importancia de este descubrimiento: «Hemos demostrado muy claramente que si eleva las redes de araña, el gen se eleva. Y cuando agregamos los grupos metilo a los genes, salieron nuevamente. Por lo tanto, estas conexiones no son telarañas, son anclajes».
Mejoras en la tecnología CRISPR
CRISPR, o agrupadas, regularmente interconectadas, las repeticiones palindadas cortas, tiene una tecnología innovadora para la edición de genes que ha evolucionado considerablemente a lo largo de los años. El enfoque fundamental incluyó recortar hilos de ADN para eliminar genes defectuosos. La segunda generación mejoró por esto al involucrar operaciones precisas a nivel de bases de ADN individuales. Ambos métodos, sin embargo, conllegaron riesgos de cambios no deseados que pueden conducir a complicaciones de salud adicionales.
La tercera generación recientemente desarrollada se centra en la operación epigenética, por lo que las etiquetas químicas se cambian en el ADN sin cortar el código genético en sí. Esta técnica innovadora está destinada a tratar enfermedades graves como la anemia de las células falciformes, una condición caracterizada por la forma y la función anormales de los glóbulos rojos, causando dolor crónico y una esperanza de vida reducida.
Implicaciones para el tratamiento con enfermedades de células falciformes
Los investigadores creen que este enfoque epigenético podría ofrecer alternativas más seguras al tratamiento de la enfermedad de las células falciformes. «Cuando cortas el ADN, existe un riesgo de cáncer», señaló el Prof. DR. Crossley on. «Si podemos hacer una terapia génica que no contenga hilos de ADN, evitamos estos posibles dificultades».
Al usar un sistema CRISPR modificado para eliminar las etiquetas de metilgroep de las globinas fetales, críticamente para el transporte de oxígeno en el útero, el equipo quiere reactivar este gen a las personas afectadas por la enfermedad de las células falciformes. «Puede considerar el gen de la globina fetal como las ruedas de entrenamiento en la bicicleta de un niño», dijo el Prof. Dr. Crossley fuera.
Instrucciones e investigación futuras
Actualmente, la investigación solo se realizó utilizando células humanas en entornos de laboratorio. La coautora profesora Kate Quinlan expresó optimismo sobre las implicaciones más amplias de este trabajo, que enfatiza su aplicabilidad potencial a varios trastornos genéticos, por lo que cambiar la expresión génica podría ofrecer beneficios terapéuticos sin los riesgos relacionados con los métodos tradicionales para editar genes.
Los siguientes pasos incluyen probar estas técnicas en modelos animales, con la aspiración de que los resultados exitosos pueden conducir a pruebas clínicas. Los investigadores esperan que los médicos puedan tratar a los pacientes modificando sus células madre sanguíneas para volver a activar el gen de la globina fetal, lo que hace que las células procesadas se devuelan para producir glóbulos rojos más saludables.
Mirando hacia el futuro, el profesor Crossley de que este trabajo marca el comienzo de una nueva era en la genética: «Quizás lo más importante es que ahora es posible enfocar moléculas en genes individuales. Esto es solo el comienzo; otros cambios pueden mejorar aún más nuestra capacidad de cambiar el geneutput para fines terapéuticos y agrícolas».
Este progreso en la tecnología CRISPR es un avance importante en nuestra comprensión y tratamiento de enfermedades genéticas, lo que puede anunciar opciones terapéuticas más efectivas y seguras para pacientes en todo el mundo.
