El autismo continúa formando desafíos significativos tanto para los investigadores como para los médicos, debido a su clasificación como una condición de «espectro», lo que implica una variabilidad individual. Un estudio reciente publicado en Genética natural Además de los empleados, los investigadores del Centro de Biología Computacional (CCB) del Instituto Flatiron han tomado medidas significativas para comprender el autismo mediante el uso de datos de Spark, el mayor estudio de autismo hasta ahora. Este análisis incluye datos fenotípicos y genotípicos de más de 5,000 participantes de 4 a 18 años.
El estudio identifica con éxito cuatro grupos diferentes que se caracterizan por propiedades compartidas y vinculan estas propiedades con variantes genéticas específicas. Esta estratificación allana el camino para estrategias de apoyo a medida, que pueden mejorar las intervenciones tempranas, como el asesoramiento y la fisioterapia. Natalie Sauerwald, autora co-líder de la investigación, enfatizó la urgente necesidad de un subtipo de autismo basado en datos para garantizar que los niños reciban el apoyo apropiado lo antes posible. Reconocer las conexiones entre las subtes y afecciones de autismo como el TDAH o la ansiedad puede, por ejemplo, ayudar a los proveedores de atención médica a preparar y obtener acceso a los recursos correctos.
La investigación utilizó un enfoque ‘orientado a la persona’, que contrasta con las estrategias tradicionales ‘características’. En lugar de concentrarse en propiedades individuales, el estudio considera todo el espectro de características que un individuo puede mostrar. Olga Troyanskaya, el autor principal, enfatizó cómo este enfoque fue crucial para exponer clasificaciones de autismo clínicamente relevantes. Kelsey Martin, de la Fundación Simons, señaló que los hallazgos reflejan el inmenso valor de los extensos conjuntos de datos y los métodos de aprendizaje automático de Spark, que desempeñaron un papel importante en continuar este estudio.
Spark, apoyado por la Iniciativa de Investigación de Autismo de la Fundación Simons (SFARI), tiene más de 150,000 participantes involucrados en el autismo y sus familias, que ofrecen un rico repositorio de datos. Sauerwald señaló la combinación única de datos fenotípicos y genéticos detallados que ofrece Spark, que no está disponible en otras cohortes.
El equipo de investigación se enfrentó a desafíos en el análisis de los diferentes tipos de datos recopilados de los participantes. Finalmente utilizaron un método estadístico que se conoce como un modelado general de mezcla finita. Esta técnica es experta en la gestión de diferentes tipos de datos, para que los investigadores puedan clasificar a las personas sobre la base de propiedades superpuestas en lugar de aislar características específicas.
Según sus hallazgos, los investigadores han clasificado a los participantes en cuatro grupos principales:
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Desafíos sociales y de comportamiento: Alrededor del 37% de los participantes se dividen en esta categoría y muestran propiedades que ocurren simultáneamente, como los problemas de TDAH, ansiedad y comunicación, además de los polos de milla de desarrollo típicos.
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ASD mixto con retraso de desarrollo: Representa aproximadamente el 19% de la muestra, este grupo muestra retrasos en los polos de milla de desarrollo, pero carece de problemas importantes con respecto al estado de ánimo o los trastornos conductuales.
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Desafíos moderados: Alrededor del 34% de los participantes pertenecen a este grupo, que exhibe varios desafíos, pero no tan extensos como el primer grupo, y generalmente alcanza los postes de la milla de desarrollo a tiempo.
- En líneas anchas: El grupo más pequeño, de alrededor del 10%, significa desafíos generalizados, incluidos los atrasos de desarrollo y los trastornos del estado de ánimo.
Los investigadores enfatizan que estas clases no son exhaustivas, sino más bien un punto de partida para comprender la complejidad del autismo. El estudio mostró que las variantes genéticas en diferentes clases influyen en diferentes procesos biológicos, con una superposición mínima entre los grupos. En particular, la activación de genes específicos varió entre clases, lo que indica diferentes rutas de desarrollo.
Los hallazgos subrayan la importancia de grandes y diversos conjuntos de datos en la investigación del autismo. En el futuro, el equipo quiere explorar tipos de datos aún más amplios al incluir las regiones ‘no codificantes’ del genoma que juegan roles vitales en la regulación génica y las funciones celulares asociadas con el autismo. Como Sauerwald declaró adecuadamente: «Cuantos más datos, más descubrimiento», lo que indica que la investigación futura se beneficiará al combinar múltiples tipos de datos para desentrañar aún más la complejidad del autismo.
