La investigación sobre el papel crucial del telomeren en el envejecimiento celular es dar medidas considerables en el Hospital de Niños de Boston. Como tapas protectores en los extremos de los cromosomas, los telómeros evitan el daño durante la división celular. Con el tiempo, por supuesto, se acortan, de modo que el número de veces es limitado que las células pueden compartir, lo que puede provocar tejidos y envejecimiento de órganos. Este proceso se acelera particularmente en personas con trastornos de biología de teleperadores (TBD), como la discenita de la disquerosis. La relación entre la reducción de telómeros y varias enfermedades relacionadas con la edad ha convertido a esta área en un punto central para los investigadores.
El Dr. Suneet Agarwal, líder de programas del programa de trasplante de células madre hematopoyéticas, ha dedicado más de diez años a explorar métodos para extender los telómeros. Sus últimos esfuerzos, en colaboración con la Dra. Neha Nagpal, tienen como objetivo usar telomerasa, una enzima que reconstruye estos segmentos de ADN cruciales. Desarrollos recientes en tecnología química les han permitido desarrollar un componente de ARN estable de la telomerasa, conocido como TERC de ingeniería (ETERC), que se ha promovido en la medida en que se extiende el telómero en células madre humanas.
Los primeros hallazgos de este estudio indican que una sola exposición a EERC puede mejorar la longitud del telegráfico durante aproximadamente 69 días, un tiempo que se traduce en años de vida humana. Es notable que este impulso no interrumpa los procesos celulares normales en la longitud del telómero. Agarwal expresó optimismo sobre los siguientes pasos, destinado a encontrar métodos de entrega efectivos para EERC en entornos de laboratorio más allá de los laboratorios. Propone un enfoque combinado que podría incluir nanotecnología y moléculas pequeñas para llevar este tratamiento innovador a los pacientes.
Otros investigadores de niños de Boston aparecen en los mecanismos genéticos que subyacen a los TBD. Estudios anteriores han identificado mutaciones en genes responsables de regular la longitud y el mantenimiento del telómero, pero la variabilidad en la manifestación de la enfermedad entre los individuos sigue siendo confuso. Algunos pacientes pueden experimentar problemas graves, como la insuficiencia de la médula ósea en los niños, mientras que otros con fibrosis pulmonar pueden enfrentarse o pueden seguir siendo asintomáticos.
El Dr. Vijay Sankaran y su equipo se han organizado para que esta variabilidad podría resultar de la interacción de variantes genéticas raras con variaciones genéticas comunes que influyen en la longitud del telómero. Con la ayuda de muestras del biobanco británico, desarrollaron puntajes de polígeno que cuantifican este efecto combinado. Sus hallazgos, publicados recientemente, indican que tanto las mutaciones raras como las variaciones genéticas comunes influyen en la gravedad del TBD. En particular, las personas con puntajes de poligeno TBD tempranos serios mostraron telómeros más cortos, lo que sugiere un paisaje genético más amplio que influye en el desarrollo de la condición.
Aunque las implicaciones clínicas de estos hallazgos aún están en aumento, Sankaran tiene la esperanza de que esta investigación allane el camino para una mejor comprensión y posibles tratamientos para TBD y trastornos genéticos similares. A medida que las familias buscan respuestas sobre su riesgo de estas condiciones, las ideas de la investigación constante pronto pueden ofrecer la claridad que desean.
