Investigaciones recientes han demostrado cómo las mutaciones genéticas que pueden provocar enfermedades se están volviendo cada vez más comunes en el esperma de los hombres a medida que envejecen. Este estudio, publicado en una importante revista científica, examina el vínculo entre la edad, las mutaciones de los espermatozoides y las posibles implicaciones para la salud genética de las generaciones futuras.
La investigación, realizada por equipos del Instituto Wellcome Sanger y el estudio TwinsUK del King’s College de Londres, utilizó tecnología avanzada de secuenciación de ADN para analizar muestras de 81 hombres sanos de entre 24 y 75 años. Los hallazgos revelaron un aumento significativo en la presencia de mutaciones genéticas dañinas en el esperma a medida que los hombres envejecen. Específicamente, el estudio mostró que alrededor del 2% del esperma de hombres de unos 30 años portaba mutaciones que causan enfermedades, una cifra que aumentó a entre el 3% y el 5% en hombres de 43 a 74 años. Entre los participantes que tenían 70 años, alrededor del 4,5% de su semen contenía estas mutaciones dañinas.
La investigación sugiere que este aumento de mutaciones no es simplemente el resultado de errores aleatorios del ADN que se acumulan con el tiempo. En cambio, un proceso similar a la selección natural en los testículos parece favorecer mutaciones específicas, dándoles una ventaja reproductiva que hace que estas mutaciones sean más comunes durante la producción de esperma.
Mediante análisis meticulosos, los investigadores han identificado cuarenta genes que parecen beneficiarse de este proceso selectivo. Sorprendentemente, muchos de estos genes están asociados con graves trastornos del desarrollo neurológico y riesgos de cáncer hereditario. Aunque había conocimiento previo sobre 13 de estos genes, los nuevos hallazgos sugieren que también puede verse afectado un espectro más amplio de genes relacionados con el crecimiento y desarrollo celular.
Sin embargo, el estudio señala que la presencia de mutaciones dañinas en los espermatozoides no garantiza complicaciones durante la concepción o el embarazo. Algunas mutaciones pueden dificultar la fertilización, provocar un desarrollo anormal del embrión o incluso provocar un aborto espontáneo. Se necesita más investigación para comprender completamente cómo las crecientes tasas de mutación en los espermatozoides afectan los resultados de salud de la descendencia.
Además, un estudio adicional se centró en comprender estas mutaciones a través de una lente diferente: analizar la información genética transmitida a los niños en lugar de estar presente directamente en las muestras de semen. Los investigadores examinaron el ADN de más de 54.000 tríos de padres e hijos y de 800.000 individuos sanos, descubriendo más de 30 genes asociados con notables ventajas competitivas del esperma, incluidos algunos relacionados con raros trastornos del desarrollo y cáncer.
Este análisis adicional indicó que ciertas mutaciones podrían aumentar sustancialmente las tasas de mutación de los espermatozoides, proporcionando explicaciones de por qué ciertas condiciones genéticas pueden manifestarse en los niños incluso cuando los padres no albergan las mutaciones en su propio ADN. También señaló que estas variantes genéticas podrían dar lugar a asociaciones engañosas con enfermedades debido al aumento de las tasas de mutación.
Los expertos que participaron en el estudio expresaron sorpresa por el alcance del papel de la selección natural en la prevalencia de mutaciones dañinas en los espermatozoides. Destacaron las implicaciones de la edad del padre en los riesgos genéticos para futuros hijos, creando conciencia sobre los riesgos inadvertidos que los padres mayores pueden transmitir sin saberlo a través de su esperma.
La colaboración con la cohorte TwinsUK enriqueció significativamente el estudio, brindando a los investigadores acceso a una gran cantidad de datos genéticos y de salud que arrojan luz sobre cómo se acumulan y evolucionan las mutaciones a medida que los hombres envejecen. Esta investigación destaca la importancia de grandes cohortes poblacionales para avanzar en nuestra comprensión del desarrollo y el legado humanos.
En general, el estudio sirve como recordatorio de la compleja interacción entre la genética, la edad y la salud, y subraya la naturaleza dinámica del entorno de la línea germinal masculina donde ciertas mutaciones pueden prosperar y, en consecuencia, influir en las generaciones futuras.
