Un avance pionero en el tratamiento de la enfermedad de Huntington se originó en un reciente estudio de terapia génica, que ocurre un salto importante en la lucha contra este trastorno neurológico hereditario. La enfermedad de Huntington se caracteriza por un solo gendefecto que conduce a la degeneración progresiva de las células cerebrales, la demencia que culminó, la parálisis y, en última instancia, la muerte.
El tratamiento innovador desarrollado en el estudio ha demostrado una capacidad impresionante para retrasar la progresión de la enfermedad de Huntington en un 75% durante un período de tres años. Este es un desempeño monumental en un campo que ha ofrecido poco históricamente en términos de opciones de tratamiento efectivas. La profesora Sarah Tabrizi, quien dirige el Centro de Enfermedades de Huntington en el University College London, expresó su elocuencia y explicó: «Ahora tenemos tratamiento para una de las enfermedades más terribles del mundo. Esto es absolutamente enorme. Realmente estoy encantado».
Esta innovadora terapia génica funciona al inactivar la proteína mutante responsable de la enfermedad. El método de suministro es complicado y requiere un solo procedimiento quirúrgico que dure entre 12 y 20 horas, por lo que la terapia génica se infunde en el cerebro a través de un virus especialmente modificado. Aunque este método promete beneficios considerables, también se espera que sea costoso.
A la luz de este progreso, hay un nuevo optimismo bajo la comunidad de enfermedades de Huntington. Los afectados a menudo han sido testigos de los desgarradores efectos de la enfermedad en los miembros de la familia, por lo que se puede hacer el potencial de un tratamiento particularmente conmovedor. Los síntomas de la superficie típica de Huntington en individuos de entre treinta o 40 años e incluyen cambios de humor, depresión y más tarde movimientos no controlados y deterioro cognitivo.
Con la disponibilidad de un tratamiento efectivo, el profesor Tabrizi de que los individuos pueden mantener la independencia y trabajar durante mucho más tiempo, con la esperanza de prevenir completamente los síntomas cuando la terapia se administra en una etapa anterior. Las estimaciones actuales indican que entre 6,000 y 10,000 personas en el Reino Unido sufren de la enfermedad de Huntington, además de otros 20,000 gendragistas. Históricamente, solo una quinta parte de las personas de las familias afectadas optaron por las pruebas genéticas debido a la falta de opciones de tratamiento efectivas. Sin embargo, esta nueva terapia puede alentar a más personas a buscar pruebas genéticas.
Robyn Perry, una trabajadora de apoyo de 34 años de Liverpool, compartió sus luchas personales como cuidador para su padre, que tiene la enfermedad de Huntington. Después de que probó positivamente sobre el marcador genético a los 20, experimentó los disturbios emocionales que a menudo se acompaña de la enfermedad, que describe como un «efecto dominó» en su familia. Pensando en los resultados de las pruebas recientes, Perry y otros están llenos de una nueva esperanza, en la que se celebra el cambio potencial en su futuro y el futuro de sus seres queridos.
La terapia génica funciona al suministrar un ADN de cadena específico a las neuronas a través de un virus inofensivo, diseñado para instruir a las células para detener la producción de la proteína de caza tóxica. Los resultados de la prueba, que involucraron a 29 participantes en el Reino Unido y los Estados Unidos, fueron publicados por la compañía de biotecnología Uniqure, con todos los detalles.
Hasta ahora, los datos indican que aquellos que recibieron la dosis más alta de la terapia se retrasaron en promedio del 75% en la progresión de la enfermedad cuando se evalúan por varias medidas clínicas. Además, hubo beneficios neurológicos perceptibles, probados por niveles reducidos de neurofilamentos, biomarcadores de muerte neuronal) en sujetos de prueba tratados.
Walid Abi-Saab, director médico de Uniqure, expresó entusiasmo por estos primeros hallazgos y sus implicaciones para los pacientes y las familias afectadas por la enfermedad de Huntington, indicando planes para obtener la aprobación en los Estados Unidos a principios del próximo año. Los resultados de este estudio pueden atracar una nueva era en la gestión y el tratamiento de Huntington, que ofrece un faro de esperanza para muchos que sufren este estado devastador.
